“In Italia sono circa 2-2,5 milioni le persone affette da malattie rare. Il 75% di queste patologie ha origine genetica e si manifesta fin dall’infanzia ma non tutti i pazienti con malattie rare sono bambini. Per questo tipo di pazienti il passaggio tra l’età pediatrica e quella adulta è spesso particolarmente pieno di sfide da affrontare”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, giornalista, fondatrice e direttrice dell’Osservatorio malattie rare (Omar), a margine del ‘Sobi Talk’ sul tema ‘Raro ma vero. Ogni storia è un percorso di inclusione’.
“Ci sono poi delle persone che certamente hanno malattie rare, ma che non hanno una diagnosi. Il numero è veramente difficile da stabilire in questo momento – continua Ciancaleoni Bartoli – Ovviamente i bisogni dei pazienti con malattie rare sono tanti. Tutti vorrebbero avere una terapia, ma ad oggi le terapie veramente efficaci e specifiche sono poche. Forse il 2% o 3% delle patologie rare ha una terapia specifica. Al di là di questo, le persone con malattie rare vogliono un percorso chiaro, che cominci dalla diagnosi e arrivi alla presa in carico anche domiciliare”.
Proprio “l’assistenza domiciliare è una delle richieste più frequenti, insieme alla presa in carico psicologica – sottolinea la fondatrice di Omar – E questo vale anche per i caregiver. C’è poi il tema dei diritti umani, che non sono scontati: il diritto a poter studiare, a potersi muovere negli ambienti, anche quelli di lavoro, a poter decidere con chi vivere e dove vivere la propria vita in modo indipendente. Indipendenza non vuol dire essere soli – conclude – poiché alcuni pazienti hanno bisogno di assistenza, ma significa poter decidere, al di là dei limiti oggettivi che si possono avere”. (Adnkronos)
